Araştırmacılar, 34.000 yıl öncesine kadar Batı Avrupa ve Asya’da yaşayan yaklaşık 5.000 insanın kemiklerini ve dişlerini analiz ederek dünyanın en büyük antik insan gen bankasını oluşturdular.

Uluslararası uzmanlardan oluşan ekip, antik insan DNA’sını dizileyerek ve bunu günümüz örnekleriyle karşılaştırarak, popülasyonlar göç ettikçe genlerin ve hastalıkların zaman içindeki tarihsel yayılımının haritasını çıkardı.

Nature dergisinin aynı sayısında yayınlanan (10 Ocak 2024) dört çığır açıcı araştırma makalesinde ‘şaşırtıcı’ sonuçlar ortaya çıktı ve zayıflatıcı bozukluklara ilişkin yeni biyolojik anlayış sağlıyor.

Olağanüstü çalışma, Cambridge ve Kopenhag Üniversitelerinden Profesör Eske Willerslev, Kopenhag Üniversitesi’nden Profesör Thomas Werge ve Berkeley Kaliforniya Üniversitesi’nden Profesör Rasmus Nielsen liderliğindeki büyük bir uluslararası ekibin katılımıyla gerçekleşti ve dünyanın dört bir yanından 175 araştırmacının katkılarını içeriyordu. .

Bilim adamları şunları buldu:

• Multipl skleroz dahil nörodejeneratif hastalıkların şaşırtıcı kökenleri
• Neden bugün Kuzey Avrupalılar güney Avrupa’daki insanlardan daha uzun?
• Yaklaşık 5000 yıl önceki büyük göç, kuzeybatı Avrupa’daki popülasyona risk genlerini nasıl dahil etti ve bugün daha yüksek MS oranlarına dair bir miras bıraktı
• MS genini taşımak, eski çiftçileri koyun ve sığırlarından bulaşıcı hastalıklara yakalanmaktan koruduğu için o zamanlar bir avantajdı.
• Alzheimer ve tip 2 diyabet gibi hastalıkların riskini arttırdığı bilinen genlerin izi avcı toplayıcılara kadar uzanıyor
• Gelecekteki analizlerin otizm, DEHB, şizofreni, bipolar bozukluk ve depresyonun genetik belirteçleri hakkında daha fazla bilgi ortaya çıkarması umulmaktadır.

Kuzey Avrupa, dünyada MS prevalansının en yüksek olduğu ülkedir. Yeni bir çalışma, bir kişinin MS’e yakalanma riskini önemli ölçüde artıran genlerin, yaklaşık 5000 yıl önce doğudan göç eden koyun ve sığır çobanları tarafından kuzeybatı Avrupa’ya getirildiğini ortaya çıkardı.

Araştırmacılar, Avrasya’nın belgelenmiş yerlerinde bulunan eski insan kemikleri ve dişlerinin DNA’sını analiz ederek, MS’in Pontus Bozkırındaki (şu anda Ukrayna, Güney Batı Rusya ve Batı’nın bazı kısımlarını kapsayan bir bölge) kökenlerinden coğrafi yayılmasının izini sürdüler. Kazakistan Bölgesi).

MS geliştirme riskiyle ilişkili genetik varyantların, Pontus Bozkırı üzerinden Kuzey-Batı Avrupa’ya göç eden hayvancılık çobanları olan Yamnaya halkıyla ‘seyahat ettiğini’ buldular.

Bu genetik varyantlar, Yamnaya halkına büyük olasılıkla onları koyun ve sığırlarından kaynaklanan enfeksiyonlara yakalanmaktan koruyarak hayatta kalma avantajı sağladı. Ancak aynı zamanda MS gelişme riskini de artırdılar.

Profesör Eske Willerslev, “Yamnaya halkının Avrupa’ya geldikten sonra bile MS risk genlerini taşıması belirgin bir avantaj olsa gerek; bu genlerin MS geliştirme riskini inkar edilemez bir şekilde artırdığı gerçeğine rağmen” dedi. Cambridge ve Kopenhag ve St John’s College Üyesi, antik DNA analizinde uzman ve projenin yöneticisi.

Kendisi şöyle ekledi: “Bu sonuçlar multipl sklerozun nedenlerine ilişkin görüşümüzü değiştiriyor ve tedavi şekli üzerinde de etkileri var.”

Örneklerin yaşı Mezolitik ve Neolitik’ten Bronz Çağı, Demir Çağı ve Viking dönemine ve Orta Çağ’a kadar değişmektedir. Veri setindeki en eski genom yaklaşık 34.000 yıl önce yaşamış bir bireye ait.

Bulgular, araştırmacılar için uzun zamandır bir gizem olan, Kuzey Avrupa’da güney Avrupa’ya kıyasla yaklaşık iki kat daha fazla modern MS vakasının bulunduğu “Kuzey-Güney Gradyanı” için bir açıklama sağlıyor.

Genetik açıdan bakıldığında Yamnaya halkının, Kuzey Batı Avrupa’nın büyük bir kısmındaki günümüz sakinlerinin ataları olduğu düşünülüyor. Güney Avrupa’nın günümüz nüfusu üzerindeki genetik etkileri çok daha zayıf.

Önceki çalışmalarda MS gelişme riskini artıran 233 genetik varyant tespit edilmişti. Çevresel ve yaşam tarzı faktörlerinden de etkilenen bu varyantlar hastalık riskini %30 civarında artırıyor. Yeni araştırma, MS’e yönelik bu modern genetik risk profilinin, binlerce yıllık kemik ve dişlerde de mevcut olduğunu ortaya çıkardı.

“Bu sonuçlar hepimizi hayrete düşürdü. MS ve diğer otoimmün hastalıkların evrimi konusundaki anlayışımızda ileriye doğru büyük bir sıçrama sağlıyor. Atalarımızın yaşam tarzlarının modern hastalık riskini nasıl etkilediğini göstermek, eski bağışıklık sistemlerinin ne kadar alıcısı olduğumuzun altını çiziyor.” Cambridge Üniversitesi Zooloji Bölümü’nde doktora sonrası araştırmacı ve makalenin ortak yazarı Dr. William Barrie, modern bir dünya” dedi.

Multipl skleroz, vücudun bağışıklık sisteminin yanlışlıkla beyin ve omuriliğin sinir liflerini çevreleyen ‘yalıtım’a saldırdığı nörodejeneratif bir hastalıktır. Bu, nüksetme olarak bilinen semptom alevlenmelerinin yanı sıra ilerleme olarak bilinen uzun vadeli dejenerasyona neden olur.

Oxford Üniversitesi John Radcliffe Hastanesi’nde MS çalışma profesörü ve danışman hekimin ortak yazarı olan Profesör Lars Fugger şunları söyledi: “Bu, artık MS’i gerçekte olduğu gibi anlayabileceğimiz ve tedavi edebileceğimiz anlamına geliyor: genetik bir sonucun sonucu tarihöncemizde meydana gelen belirli çevresel koşullara uyum sağlama.”

Oxford Üniversitesi’nden bir başka ortak yazar olan Profesör Astrid Iversen şunları söyledi: “Artık hijyen, beslenme ve tıbbi tedavi seçenekleri açısından atalarımızınkinden çok farklı yaşamlar sürdürüyoruz ve bu, evrimsel tarihimizle birleştiğinde, MS gibi otoimmün hastalıklar da dahil olmak üzere bazı hastalıklara atalarımızdan daha duyarlı olabiliriz.”

Yeni bulgular, araştırmacıların son beş yılda oluşturduğu benzersiz bir antik DNA gen bankasında tutulan verilerin analiziyle mümkün oldu.

Bu, dünyada türünün ilk gen bankasıdır ve şimdiden eski insan göçlerinden, beyin bozukluklarının gelişimi için genetik olarak belirlenmiş risk profillerine kadar birçok alanda büyüleyici yeni anlayışlara olanak sağlamıştır.

Araştırmacılar, Avrupa ve Batı Asya’daki müze koleksiyonlarında bulunan yaklaşık 5.000 antik insanın kemiklerini ve dişlerini analiz ederek Mezolitik ve Neolitik dönemden Bronz Çağı, Demir Çağı ve Viking dönemine ve Orta Çağ’a kadar uzanan DNA profilleri oluşturdu. Antik DNA verilerini, Birleşik Krallık Biobank’ta tutulan, Britanya’da yaşayan 400.000 kişiden alınan modern DNA ile karşılaştırdılar.

Willerslev, “Avrasya’nın geçmiş insan sakinlerinden antik DNA’lardan oluşan bir gen bankası oluşturmak, bölgedeki müzelerle işbirliğini içeren devasa bir projeydi” dedi.

Şunları ekledi: “Gen bankamızın, günümüzün insan DNA verilerinin analizleri ve diğer birçok araştırma alanından gelen girdilerle birleştirildiğinde bize insan hastalıklarına dair yeni bilgiler verebilecek hassas bir araç olarak çalıştığını gösterdik. Bu başlı başına bir şeydir. şaşırtıcı ve MS araştırmasının ötesinde pek çok uygulamaya sahip olduğuna şüphe yok.”

Ekip şimdi Parkinson ve Alzheimer hastalıkları gibi diğer nörolojik durumları ve DEHB ve şizofreni gibi psikiyatrik bozuklukları araştırmayı planlıyor.

Dünyanın dört bir yanındaki hastalık araştırmacılarından antik DNA profillerine erişim talepleri aldılar ve sonunda gen bankasını açık erişime açmayı hedefliyorlar.